بیماری Epidermolysis bollusa یا به اختصار EB، یکی از بیماری های ارثی تاولی پوست است،
که مشخصه ی آن ایجاد تاول و کنده شدن پوست به دنبال ترومای خفیف مکانیکی است.
این بیماری به دلیل نازک شدن و آسیب پذیری پوست، به بالهای پروانه تشبیه شده و در ایران با نام ” بیماری پروانه ای” شناخته می شود.
ژن معیوب به صورت الگوی مغلوب و گاه غالب به ارث می رسد، و بیماری بسته به عمق محل جدا شدن پوست، دارای زیرگروه های مختلف می باشد. تمایل نژادی یا جنسیتی در میزان ابتلا به EB گزارش نشده است.
بیماری از بدو تولد یا کمی پس از آن آغاز شده و مبتلایان دوران شیرخوارگی بسیار سختی را خواهند داشت…
البته در یکی از انواع EB بیماری تا بزرگسالی بروز نخواهد کرد.
بیشترین میزان مورتالیتی و موربیدیتی بیماری در سال اول زندگی مبتلایان به EB شدید است.
این شیرخواران به دنبال تاول های وسیع در معرض ایجاد عفونت، سپسیس و مرگ قرار می گیرند.
و اگر این بیماران از مرحله شیرخوارگی عبور کنند، پس از آن بسیار مستعد ابتلا به squamous cell carcinoma هستند که با مرگ و میر همراه است.
علاوه بر درگیری پوست، در اکثر موارد EB درگیری مخاطات نیز وجود دارد. مخاطات گوارشی، تنفسی، ادراری تناسلی با کوچکترین تروماها دچار تاول و زخم شده، و خونریزی ها، انسداد ها و تنگی ها و به دنبال آن جراحی های متعدد در این کودکان بیمار انجام می شود.
تشخیص و درمان:
روش قطعی تشخیصی بیماری پروانه ای انجام بیوپسی از پوست و بررسی آن با میکروسکوپ های الکترونی و ایمونوفلورسنت است.
آنالیز موتاسیون DNA نیز می تواند نقص ژنی موجود در بیماری را نشان دهد.
از دیگر بررسی های لازم در این بیماران:
1- بررسی آنمی و وضعیت رشد و تغذیه،
2- بررسی عملکرد GI و انجام تصویر برداری در صورت شک به ایجاد زخم یا چسبندگی یا انسداد GI،
3- حفظ محدوده حرکتی اندامها و انگشتها جهت جلوگیری از کاهش محدوده حرکتی و خصوصا چسبیدن انگشت ها به هم،
4- مراقبت شدید از زخم ها و انجام کشت باکتریایی در زخمهایی که بهبود نمی یابند یا ترشح چرکی دارند.
❌ تشخیص این بیماری در دوران جنینی توسط بررسی ژن معیوب با نمونه گیری از پرز کوریونی و یا مایع آمنیوتیک امکان پذیر است. لذا به زوجهایی که ازدواج فامیلی داشته و یا در خانواده سابقه EB دارند، توصیه به انجام مشاوره دقیق ژنتیکی و غربالگری EB می شود.
? متاسفانه در حال حاضر درمان این بیماران تنها درمان حمایتی و علامتی، پیشگیری از بروز عوارض و درمان آنها در صورت بروز می باشد. جلوگیری از ایجاد تروما و ایجاد تاول و زخم، و مراقبت و پانسمان مرتب زخم ها جهت ممانعت از ایجاد عفونت، مهمترین اصل نگاهداری از این کودکان است.
البته مطالعات ژن درمانی و پروتئین درمانی در آزمایشگاه ها در حال انجام بوده و نتایج نسبتا خوبی در حیوانات داشته است، اما هنوز استفاده از این روش ها در انسان ها تصدیق نشده است.
منبع پیک دارویی نوین
در وب سایت بهزیستن شما می توانید برای اطلاع از انواع رژِیم ها به وبلاگ وبسایت هم مراجعه نمایید.
بدون دیدگاه